Skríning chromozómových chýb
U každej ženy existuje riziko, že jej plod/dieťa bude mať chromozómovú chybu.
Na našej ambulancii sa sonografickým vyšetrením v 1. trimestri zameriavame na nasledovné :
Vek matky
Riziko trizómie 21
-
sa zvyšuje s vekom matky,
-
sa znížuje s gestačným vekom, pretože približne 30 % postihnutých plodov odumrie medzi 12. – 40. týždňom tehotenstva.
Riziko trizómie 18 a 13 sa zvyšuje s vekom matky a znížuje sa s dĺžkou gestácie.
Turnerov syndróm nemá vzťah k veku matkyTriploidia nemá vzťah k veku matkymi zriedkavý u živonarodených jedincov.
Nuchálna translucencia (NT)
je ultrazvukové zobrazenie subkutánne nahromadenej tekutiny v záhlaví plodu v I. trimestri tehotenstva.
K možným príčinám zvýšenej NT patria:
-
srdcové chyby,
-
žilová kongescia v oblasti hlavy a krku,
-
abnormálne zloženie mimobunkovej hmoty,
-
zlyhanie lymfatickej drenáže,
-
anémia plodu,
-
fetálna hypoproteinémia,
-
fetálna infekcia.
Srdcová frekvencia plodu
Euploidné a trizómické plody. U fyziologických gravidít srdcová frekvencia narastá z hodnoty približne 110/min. v 5. týždni na 170/min. v 10. týždni a potom postupne klesá k hodnote 150/min. v 14. týždni. U trizomických plodov nachádzame zmeny vo frekvencii plodu.
Nosová kosť
Medzi 11. - 13. gestačným týždňom je nosová kosť neprítomná v nasledujúcich prípadoch:
-
Euploidné plody 1 - 3 %
-
u plodov s trizomiu (21, 18, 13) nosova kosť nie je pritomna v 40-60%
Prietok v ductus venosus
Ductus venosus je krátka cieva spojujúca umbilikálnu vénu s vénou cava inferior.
-
Ductus venosus zohráva dôležitú úlohu v preferenčnom zásobení fetálneho mozgu okysličenou krvou.
-
Približne 80% okysličenej krvi prechádza z placenty pečeňou a smeruje priamo k srdcu. Táto krv vstupuje do pravej predsiene a potom do ľavej predsiene cez foramen ovale. Z ľavej predsiene krv pokračuje do ľavej komory a potom do aorty.
-
Ductus venosus sa obvykle uzatvára za niekoľko minút po pôrode, u predčasne narodených detí uzáver trvá niekedy dlhšie.
Porucha prietoku v ductus venosus súvisí so zvýšeným rizikom pre:
-
chromozómové abnormality,
-
srdcové defekty,
-
úmrtie plodu.