Genetické testy KARCINÓM PRSNÍKA A VAJEČNÍKOV - informácie o cene na ambulancii
Čo je karcinóm prsníka a vaječníkov
Karcinóm prsníka patrí medzi najčastejšie zhubné nádorové ochorenie žien a jeho výskyt u nás v posledných rokoch stále stúpa. Karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 3%všetkých zhubnýchnádorov u žien.Riziko vzniku oboch týchto nádorov sa zvyšuje vekom, najčastejší výskyt je medzi 50. a 60. rokom života, ale v prípade dedičných dispozícií oveľa skôr, už po 30. roku života. Mnoho žien prichádza k lekárovi neskoro, keď pokročilosť choroby znižuje šance na vyliečenie.
Príčiny a riziká vzniku karcinómu prsníka a vaječníkov
Nádorová premena buniek vzniká súčasným pôsobením viacerých nepriaznivých faktorov (genetické vlohy, pôsobenie hormónov, nevhodný životný štýl – nádváha, fajčenie, alkohol). V slovenskej populácii majú ženy celoživotné riziko ochorenia karcinómom prsníka okolo 8 %. Toto riziko je však väčšie medzi ženami, ktorých pokrvné príbuzné (aj z otcovej strany) karcinóm prsníka alebo vaječníkov prekonali. V niektorých rodnách ide o tzv. syndróm dedičného karcinómu prsníka a vaječníkov, ktorý je spôsobený vrodenou mutáciou v génoch BRCA 1 a BRCA 2 (Breast Cancer Associated). Ženy s touto genetickou dispozíciou (nositeľky vrodenej mutácie BRCA génu ) majú mnohonásobne vyššie riziko ochorenia karcinómom prsníka alebo vaječníkov ako ostatná populácia. Súčasne je pre tieto ženy, ale i mužov, zvýšené riziko rozvoja ďalších zhubných nádorov.
Akú máte možnosť prevencie
Genetická analýza detekuje 6 mutácií v géne BRCA1,ktoré tvoria 73% najčastejšie sa vyskytujúcich mutácií BRCA1 génu v našej populácii. Výsledkom vyšetrenia je potvrdenie prítomnosti, resp. neprítomnosti, testovanej mutácie. Výsledok genetického testovania spolu s uvedenými anamnestickými údajmi z osobnej a rodinnej anamnézy umožní zhodnotiť vaše celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka a vaječníkov a určiť pre vás vhodný plán dispenzarizácie. Ženám, ktoré na základe osobnej a rodinnej anamnézy spĺňajú klinické diagnostické kritériá, je odporúčaná genetická konzultácia s našim klinickým genetikom, v rámci ktorej je zaistené kompletné vyšetrenie celej sekvencie BRCA 1 a BRCA 2 génov (toto vyšetrenie je potom plne hradené zo zdravotného poistenia).
Ako takýto test prebieha?
V rámci konzultácie s Vami lekár preberie anamnézu a rozhodne, či je pre Vás genetický test vhodný. Vy, ako pacientka, podpíšete informovaný súhlas s vyšetrením a nasleduje jednoduchý ster z ústnej dutiny, prípadne odber krvi. Po dokončení genetickej analýzy váš lekár dostane správu s výsledkami, na základe ktorej odporučí vhodné preventívne opatrenia.
Podľa medzinárodných odporučení sa toto vyšetrenie vykonáva u žien po dosiahnutí plnoletosti.
Vyšetrenie vykonáva GHC Genetics SK, s.r.o.
Laboratórium je certikované podľa normy ČSN EN ISO 9001:2009 a ČSN ISO/IEC 27001:2006 v odboroch: - Vykonávanie prediktívnych genetických analýz vzoriek DNA za účelom prevencie chorôb.
- Vykonávanie forenzných genetických analýz vzoriek DNA.
-Vykonávanie diagnostických genetických testov za účelom detekcie a prevencie geneticky podmienených chorôb.
Laboratórium GHC GENETICS je akreditované ČESKÝM INSTITUTEM PRO AKREDITACI, o.p.s. (ČIA) ako zdravotnícke laboratórium č. 8124 podľa normy ČSN EN ISO 15189:2007, rozsah akreditácie je uvedený na www.ghcgenetics.cz/Certifkace/. Služby poskytované laboratóriom v rozsahu akreditácie sú kryté medzinárodnými multilaterálnymi dohodami EA (European co-operation for accreditation) a ILAC (International Laboratory Accreditation Cooperation).